Holoprosencefalie
vrozená vada nervové soustavy
Holoprosencefalie je nevytvoření či neúplné oddělení jedné hemisféry mozku.
Původ
editovatDůvody vzniku dosud nejsou zcela objasněny. Vývoj mozkové hemisféry je závislý na indukci olfaktorickou plakodou. Pokud se nevyvine olfaktorická plakoda, nevzniká ani hemisféra. Roli hrají i geny SHH, ZIC2, TGIF a SIX3 (všechny 4 geny se testují v FN Motol). Někdy spojeno s trizomií 13 či 18. Může vznikat i působením teratogenů 2 týdny po oplození, kdy matka ještě nemusí vědět, že je těhotná.
Příznaky
editovat- Nerozdělené hemisféry
- cyclopie
- proboscis – vzniká kolem čichové plakody
- ageneze praemaxily – vznikají rozštěpové vady
- čichová plakoda ztrácí kontakt se stomodeem
Dg.
editovat16. gestační týden je vidět na sonu.
Externí odkazy
editovat- Obrázky, zvuky či videa k tématu Holoprosencefalie na Wikimedia Commons
Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.