Talasémie
Talasémie neboli středomořská anémie[1] je souborné označení pro několik dědičných onemocnění krve, které vznikají v souvislosti s poruchou tvorby některé ze složek krevního barviva hemoglobinu. V typickém případě je tato nemoc důsledkem poruchy tvorby bílkovinné podjednotky α (tzv. α-talasémie) či β (tzv. β-talasémie) – vzácné podjednotky γ a δ způsobují talasémii jen zřídka.[2]
Talasémie patří mezi tzv. hemoglobinopatie. Dochází k částečnému či totálnímu nedostatku hemoglobinových podjednotek, čímž vznikají problémy s dopravováním kyslíku ke tkáním.[3]
Typy
editovatTalasémie vznikají mutací odpovídajících genů pro danou podjednotku hemoglobinu. Pokud je mutována jedna z alel daného genu, pak se hovoří o minor (heterozygotní) talasémii; když jsou mutovány obě alely, vzniká tzv. major talasémie (homozygotní). Homozygotní α-talasémie je téměř neslučitelná se životem (plod často umírá ještě v děloze v důsledku nedostatku kyslíku), homozygotní β-talasémie má rovněž velmi těžký průběh a u žen vede k neplodnosti. Heterozygotní talasémie mají obecně mnohem mírnější průběh.[2]
Reference
editovat- ↑ ČPZP [cit. 2018-02-28]. Dostupné online.
- ↑ a b ZWINGER, Antonín. Porodnictví. 1. vyd. [s.l.]: Galén, 2004.
- ↑ MURRAY, Robert K., Daryl K. Granner, Peter A. Mayes, Victor W. Rodwell. Harper's Illustrated Biochemistry. [s.l.]: Lange Medical Books/McGraw-Hill; Medical Publishing Division, 2003. ISBN 0-07-138901-6.
Externí odkazy
editovat
Obrázky, zvuky či videa k tématu Talasémie na Wikimedia Commons
