Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa (EB), či též bulózní epidermolýza, nebo také nemoc motýlích křídel, je vzácné vrozené dědičné onemocnění pojivové tkáně způsobující puchýře na kůži a sliznicích s incidencí 1/500 000. Jeho závažnost se pohybuje od mírného po smrtelné.
| Epidermolysis bullosa | |
|---|---|
 Pětiletý chlapec s vrozenou epidermolysis bullosa | |
| Klasifikace | |
| MKN-10 | Q81. |
| Některá data mohou pocházet z datové položky. | |
Nemoc způsobuje mutace některého z genů podílejících se na stavbě pokožky a vazby epiteliálních buněk na bazální laminu, jako jsou geny pro keratin, plektin, laminin, kolagen či integrin.[1]
Existují tři druhy EB, a to simplex (47 % všech pacientů), junkční (9 %) a dystrofická (44 %).[2]
Pro děti s tímto onemocněním se často používá označení „motýlí děti,“ neboť se o jejich kůži říká, že je křehká jako motýlí křídla.[3]
Odkazy
editovatReference
editovatV tomto článku byl použit překlad textu z článku Epidermolysis bullosa na anglické Wikipedii.
- ↑ SHIMIZU, Hiroshi. Shimizu's Textbook of Dermatology. [s.l.]: Hokkaido University Press, 2007.
- ↑ Epidermolysis bullosa congenita (EB) – puchýřnaté genetické onemocnění kůže [online]. DebRA ČR [cit. 2010-07-19]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2011-05-26.
- ↑ ISLES, Roddy. Dundee Scientists on road to cure for "Butterfly Children" condition [online]. University of Dundee, 2005-05-12 [cit. 2008-07-22]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2014-01-04. (anglicky)
Externí odkazy
editovat
Obrázky, zvuky či videa k tématu epidermolysis bullosa na Wikimedia Commons - (česky) Pacientská organizace DEBRA ČR, zaměřené na pomoc pacientům s EB
- (anglicky) DEBRA (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association)
- (česky) ZDN.cz – Epidermolysis bullosa congenita - co nového Archivováno 8. 6. 2020 na Wayback Machine.
