Edwardsův syndrom
Edwardsův syndrom nebo také trisomie 18 je genetická porucha pojmenovaná po Johnu H. Edwardsovi, který ji jako první v roce 1960 popsal. Jde o nejčastější trisomie (numerická odchylka chromozomů) po Downově syndromu.
| Edwardsův syndrom | |
|---|---|
| Klasifikace | |
| MKN-10 | Q91.0–Q91.3 |
| Statistické údaje – obě pohlaví[1] | |
| Prevalence | 1 / 5000–6000 živě narozených |
| Incidence | 1 / 3000 |
| Některá data mohou pocházet z datové položky. | |
Na toto téma byl v roce 2010 natočen český film Zachraňte Edwardse o rodině, která vychovávala dceru s tímto postižením celkem 8 let.[2]
Příčina
editovatTato porucha je způsobena přítomností tří (místo dvou) chromozomů 18 v plodu nebo v buňkách dítěte.
Projevy
editovatGenetická informace navíc ze třetího chromozomu způsobuje abnormální charakteristiky jedinců postižených Edwardsovým syndromem. Protože každá buňka v těle obsahuje informaci navíc, schopnost normálně růst a vyvíjet se je opožděná. Charakteristické projevy (liší se u každého případu, ale mohou byt takové):
- nízká porodní váha
- malá, abnormálně tvarovaná hlava
- malá čelist
- malá ústa
- nízko posazené uši
- sevřené pěsti s překrývajícími se prsty
- srdeční poruchy
- problémy v přijímání potravy
- obtížné dýchání
- „obrácený“ nos
- opožděný růst
- nevyvinuté nebo chybějící palce
Prognóza
editovatMíra přežití pacientů s Edwardsovým syndromem je velice nízká. Téměř polovina plodů zemře v děloze. Jen 50 % narozených děti žije do 2 měsíců, a jen 5-10 % přežije svůj první rok života. Nejčastější příčiny smrti se týkají dýchání a srdečních vad. Je nemožné předem určit přesnou prognózu Edwardsova syndromu během těhotenství. Větší lékařské zákroky jsou těmto dětem běžně odepřeny. Je také těžké stanovit, jaké by byly šance na přežití v případě, že by se s těmito dětmi zacházelo stejně, jako s jejich zdravými vrstevníky.
Výskyt
editovatMíra vzniku Edwardsova syndromu je cca 1:3000 početí a 1:6000 narození. Z toho 50 % je zjištěno v těhotenství s možností, že plod nepřežije prenatální období. Ačkoli mohou děti s tímto syndromem počít ženy ve 20 i 30 letech, s rostoucím věkem se toto riziko zvyšuje.
Odkazy
editovatReference
editovat- ↑ Prevalence and Incidence of Edwards Syndrome [online]. WrongDiagnosis.com [cit. 2009-08-25]. Dostupné online. (anglicky)
- ↑ Juliánky stránky : Smuteční oznámení Archivováno 1. 2. 2016 na Wayback Machine.
3. https://www.julianky-stranky.cz/
Literatura
editovat- POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha: Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.
Externí odkazy
editovat
Obrázky, zvuky či videa k tématu Edwardsův syndrom na Wikimedia Commons - Edwardsův syndrom v databázi Who Named It? (anglicky)
