Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená genetická porucha. Její příčinou je poškození chromozomu číslo 15, který lidský zárodek zdědí od své matky. Při tomto poškození dochází k takzvané mikrodeleci čili ke ztrátě velmi malého úseku v určitém místě daného chromozomu.[1]
| Angelmanův syndrom | |
|---|---|
.png) | |
| Některá data mohou pocházet z datové položky. |
Historie
editovatSyndrom poprvé popsal v roce 1965 anglický pediatr Harry Angelman (1915–1996). Během své dlouholeté praxe si totiž všiml tří případů dětí, jež měly shodné příznaky – byly malé a hubené, pohybovaly se strnule a trhaně, byly vážně mentálně retardované a nadměrně se smály. Nazval je „děti-loutky“. Proto se syndrom dříve anglicky nazýval Happy puppet (šťastná loutka); dnes se spíš kromě názvu Angelman syndrome používá výraz Angel child (andělské dítě). V české lékařské terminologii je vžito i pojmenování „syndrom šťastného dítěte“.[2]
Podobná porucha vzniká, zdědí-li dítě poškozený chromozom 15 od otce. V tom případě se však nevyvine Angelmanův syndrom, ale poněkud odlišný Prader-Williho syndrom.
Reference
editovat- ↑ www.priznaky-projevy.cz. www.priznaky-projevy.cz [online]. [cit. 2014-06-18]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2014-08-07.
- ↑ www.dobromysl.cz. www.dobromysl.cz [online]. [cit. 2014-06-18]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2016-03-04.
Externí odkazy
editovat
Obrázky, zvuky či videa k tématu Angelmanův syndrom na Wikimedia Commons
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
